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医学遗传中心

负责人:冯宗辉

电话:0745-2253712   0745-2587059   0745-2230027

[物理位置]:门诊C栋3楼、4楼、5楼,门诊设在3楼

[科室简介]:

医学遗传中心创建于2003年,2007年通过湖南省卫计委专家组的验收批准为“怀化市产前诊断中心”;2010年建立了分子诊断实验室;2012年开展地中海贫血筛查与诊断;2013年建立PCR实验室;2014年开展了常见单基因病的产前诊断、新生儿遗传代谢性疾病串联质谱筛查技术;2016年被怀化市卫计委评为怀化市重点学科并开展了基因芯片的产前诊断临床运用;2017年完成成立医学遗传中心并自建了规范的CMA、BOBS、NIPT实验室,以及出生缺陷标本全市专用冷链物流体系;中心先后顺利通过四次复评审。先后获得怀化市科技进步三等奖三项《酌情联合筛查出生缺陷新技术应用研究》、《改良羊水细胞培养技术临床应用研究》、《新生儿先天性甲低的筛查与早期治疗研究》;2012年获中国疾病预防控制中心妇幼保健中心“亨氏杯”妇幼保健专科建设贡献奖。2017年《胎儿结构异常与基因组的结构、编辑与功能的相关性研究》、《串联质谱技术在新生儿遗传性代谢病筛查中的应用价值》获省卫计委科研立项。2018年《怀化市多技术平台出生缺陷综合防控研究》荣获湖南省预防医学会二等奖。承担怀化市的产前筛查、产前诊断、遗传咨询、新生儿筛查、单基因病诊断及出生缺陷的防控等工作。且作为妇幼健康服务主体单位已有良好的妇幼保健网络。

[开展业务]:

(1)产前血清学筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA(NIPT)检测、染色体疾病的检测(染色体核型分析)、染色体微缺失微重复疾病的检测(BoBS、CMA);

2)超声结构异常(包括:超声软指标、神经系统、心血管系统、泌尿系统、骨骼系统、生长发育受限、复杂性双胎等)需要进行产前诊断和干预,或需要出具医学诊断证明;

3)家族中有某些特定遗传疾病需要进行遗传或优生咨询;

4)家族中怀疑有某些单基因疾病的诊疗;(如:地中海贫血、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、血友病等)

5)复发性流产患者及流产组织进行病因查找或需行淋巴细胞免疫治疗等;

6)新生儿四项疾病筛查、多种遗传代谢性疾病的筛查、地中海贫血筛查;

7)耳聋基因的筛查及叶酸代谢基因的检测;

8)遗传代谢性疾病的诊治(包括罕见遗传代谢性等疾病)

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